Home

De sectie Genetische Metabole Ziekten (GMZ) maakt deel uit van de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus Medisch Centrum. Binnen de sectie wordt basisdiagnostiek en enzymdiagnostiek uitgevoerd naar erfelijke stofwisselingsziekten. Daarnaast wordt patiëntgebonden wetenschappelijk onderzoek uitgevoerd naar genetische afwijkingen in het metabolisme.

De humane stofwisseling is een dynamisch proces, waarbij stoffen worden opgebouwd en weer worden afgebroken. Dit heeft betrekking op zowel zeer simpele stoffen, zoals een aminozuur, als op zeer ingewikkelde macromoleculen, zoals mucopolysacchariden. Voor de opbouw en afbraak zijn enzymen nodig. Indien er een enzym ontbreekt door een fout in het DNA, zal het metabolisme op een specifieke plaats worden verstoord. Dit kan leiden tot een ophoping van bepaalde metabolieten of een tekort aan andere producten.

Het laboratorium Basisdiagnostiek houdt zich bezig met kwantitatieve en kwalitatieve analyse van een groot aantal metabolieten in urine, plasma of liquor. Hiervoor worden state-of-the-art analytisch-chemische technieken ingezet, zoals b.v. tandem massaspectrometrie. Een afwijkende concentratie van een metaboliet of een afwijkend metaboliet kan een indicatie zijn voor een gestoord metabool proces, passend bij een erfelijke metabole ziekte.

Op dat moment komt het laboratorium Enzymdiagnostiek in beeld. In ons enzymlab kan van zo’n 100 verschillende erfelijke metabole ziekten het enzymdefect vastgesteld worden. Vervolgens kan een enzymdeficientie d.m.v. DNA-diagnostiek worden bevestigd.

TOP